为切实降低我县出生缺陷发生率，提高出生人口素质，根据省、市、县相关文件要求，结合我县实际，制定2024年出生缺陷工作计划如下。

一、制定项目目标

1.全县免费中孕产前筛查，2024年任务数1000，达到目标人群覆盖率100％，高风险孕妇接受诊断干预率达85％，高危孕产妇妊娠结局随访率大于95％。

2.普及早中孕联合筛查。

3.开展血常规+地中海蛋白电泳联合筛查。

4.免费叶酸投服。

5.开展孕妇免费地中海贫血和遗传性耳聋基因筛查,筛查率达到80%以上，随访率达到90%以上，转诊率达90%以上；地贫基因筛查阳性孕妇的丈夫基因筛查率80%以上，夫妇双阳产前诊断率达90%以上。

6.为1000名符合条件的新生儿免费提供听力障碍、致盲性眼病、遗传代谢病、先天性心脏病筛查与诊断服务,全县新生儿疾病免费筛查目标人群覆盖率达100% 。

7.对确诊为苯丙酮尿症和永久性听力障碍的儿童实施康复救助。

二、明确服务对象及内容

（一）服务对象。夫妻双方有一方具备湖南省户籍，或双方非湖南省户籍但在当地居住半年以上的孕妇。新生儿疾病免费筛查与诊断服务对象：夫妇至少一方具有湖南省户籍或双方非湖南省户籍但在当地居住半年以上者，在新晃县医疗机构内分娩的新生儿。地贫基因和耳聋基因筛查服务对象：夫妻双方有一方具备湖南省户籍，或双方非湖南省户籍但在当地居住半年以上者，在县内助产机构进行产检且孕周≦22周的孕妇。

    （二）服务内容

    1.与产前筛查技术相关的产前咨询。

    2.对妊娠15－20+6周的孕妇进行针对21一三体、18－三体综合征和开放性神经管缺陷的血清生化免疫筛查；

    3.孕期保健和生育健康知识的普及；

    4.预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育。

5.新生儿听力障碍：开展健康教育，签署知情同意书；通

过耳声发射(OAE)或自动听性脑干反应仪(AABR)进行筛查；筛查异常者通过声导抗、耳声发射(OAE)、听性脑干反应(ABR)、多频稳态反应、行为测听检查进行常规诊断。新生儿遗传代谢病：开展健康教育，签署知情同意书；通过“遗传四项”(苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症)的生化检查进行筛查；筛查异常者根据生化检查结果、病史等，分病种进行常规诊断。对新生儿先天性心脏病筛查：优生健康教育、知情同意签署、心脏听诊、经皮脉搏血氧饱和度测定、筛查异常对象干预诊断等。新生儿致盲性眼病：开展健康教育，签署知情同意书；通过眼外观检查、红光反射检查、光照反应检查进行筛查；筛查异常者通过广域视网膜眼底检查进行常规诊断。

6.对待孕及孕早期妇女进行免费叶酸发放。

7.对待孕及怀孕妇女常规行血常规+地中海贫血筛查。

8.为目标人群免费提供一次孕妇地中海贫血基因和遗传性耳聋基因联合筛查。

三、遵守服务原则，包括：

（一）自愿和知情同意原则。

（二）义务告知原则。

（三）规范服务原则。

（四）结果保密原则。

（五）属地服务原则。

四、加强质量控制

    1.建立健全相关工作制度、转诊制度、跟踪追访制度、标本采集管理制度、统计汇总上报制度以及各项技术操作规程。

    2.成立出生缺陷领导小组，每半年对相关环节进行1次技术质量控制。对卫生院及县助产机构全年进行两次出生缺陷防控专项督导。

    3.开展出生缺陷防控相关培训。全年对县级机构妇产科、新生儿科及辖区卫生院妇幼、儿保专干进行一次出生缺陷防控相关培训。

    4.严格遵守知情选择原则，每一例孕妇均及新生儿家长都要签署知情同意书。

五、做好信息报送及监督评估  

（－）信息上报时间和流程。由相关机构按时上报报表到县妇幼保健院，核对汇总后由县级审核后上报给市妇保院相关业务人员。在要求时间内及时上报相关报表。

    （二）监督评估。县卫生健康局、县财政局组织项目督导组，每年对项目管理、资金使用、体系建设、实施质量、目标完成情况及实施效果等开展一次全面督导评估，发现问题及时协调解决，确保工作有序进行。