2023新晃县出生缺陷工作计划
发布时间：2023-09-01 11:03 信息来源：新晃县卫生健康局
为切实降低我县出生缺陷发生率，提高出生人口素质，根据省、市、县相关文件要求，结合我县实际，制定2023年出生缺陷工作计划如下。
一、制定项目目标
1、全县免费中孕产前筛查，2023年任务数1000，目标人群覆盖率达到100％，高风险孕妇接受诊断干预率达80％，高危孕产妇妊娠结局随访率大于95％。
2、普及早孕产前筛查。
3、为所有新生儿开展四项遗传代谢病筛查或串联质谱筛查及新生儿听力筛查，筛查率达98％。
4、对确诊为苯丙酮尿症和永久性听力障碍的儿童实施康复救助。
5、项目地区新生儿父母对新生儿疾病筛查知晓率达90％以上。
6、开展血常规+地中海蛋白电泳联合筛查。
7、免费叶酸投服。
8、全县免费新生儿心脏病筛查，2023年任务数1000，目标人群覆盖率达到100%。
9、开展孕妇免费地中海贫血和遗传性耳聋基因筛查率达到80%以上，随访率达到90%以上，转诊率达90%以上；地贫基因筛查阳性孕妇的丈夫基因筛查率80%以上，夫妇双阳产前诊断率达90%以上。
二、明确服务对象及内容
（一）产筛服务对象。夫妻双方有一方具备湖南省户籍，或双方非湖南省户籍但在当地居住半年以上的孕妇。先心病筛查服务对象：符合生育政策且夫妇至少一方具有湖南省户籍或双方非湖南省户籍但在当地居住半年以上的孕产妇在助产机构分娩的6-72小时内的新生儿。地贫基因和耳聋基因筛查服务对象：夫妻双方有一方具备湖南省户籍，或双方非湖南省户籍但在当地居住半年以上者，在县内助产机构进行产检且孕周≦22周的孕妇。
（二）服务内容
1、与产前筛查技术相关的产前咨询
2、对妊娠15－20+6周的孕妇进行针对21一三体、18－三体综合征和开放性神经管缺陷的血清生化免疫筛查；
3、孕期保健和生育健康知识的普及；
4、预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育。
5、健全新生儿遗传代谢病和新生儿听力筛查网络，由妇计中心组织开展全县的农村户籍新生儿遗传代谢病和新生儿听力筛查工作。广泛开展社会动员及宣传活动。通过电视、广播、报纸、网络、宣传标语等途径，开展项目相关政策和新生儿童诊断、转介及康复等信息。卫生计生部门发现并确诊听力障碍患儿及时协调残联进行康复，残联部门应当定期将听力障碍儿童诊断、转介及康复等信息报告同级卫生计生行政部门。
6、对待孕及孕早期妇女进行免费叶酸发放。
7、对待孕及怀孕妇女常规行血常规+地中海贫血筛查。
8、对新生儿先天性心脏病筛查。优生健康教育、知情同意签署、心脏听诊、经皮脉搏血氧饱和度测定、筛查异常对象干预诊断等。
9、为目标人群免费提供一次孕妇地中海贫血基因和遗传性耳聋基因联合筛查。
一、制定项目目标
1、全县免费中孕产前筛查，2023年任务数1000，目标人群覆盖率达到100％，高风险孕妇接受诊断干预率达80％，高危孕产妇妊娠结局随访率大于95％。
2、普及早孕产前筛查。
3、为所有新生儿开展四项遗传代谢病筛查或串联质谱筛查及新生儿听力筛查，筛查率达98％。
4、对确诊为苯丙酮尿症和永久性听力障碍的儿童实施康复救助。
5、项目地区新生儿父母对新生儿疾病筛查知晓率达90％以上。
6、开展血常规+地中海蛋白电泳联合筛查。
7、免费叶酸投服。
8、全县免费新生儿心脏病筛查，2023年任务数1000，目标人群覆盖率达到100%。
9、开展孕妇免费地中海贫血和遗传性耳聋基因筛查率达到80%以上，随访率达到90%以上，转诊率达90%以上；地贫基因筛查阳性孕妇的丈夫基因筛查率80%以上，夫妇双阳产前诊断率达90%以上。
二、明确服务对象及内容
（一）产筛服务对象。夫妻双方有一方具备湖南省户籍，或双方非湖南省户籍但在当地居住半年以上的孕妇。先心病筛查服务对象：符合生育政策且夫妇至少一方具有湖南省户籍或双方非湖南省户籍但在当地居住半年以上的孕产妇在助产机构分娩的6-72小时内的新生儿。地贫基因和耳聋基因筛查服务对象：夫妻双方有一方具备湖南省户籍，或双方非湖南省户籍但在当地居住半年以上者，在县内助产机构进行产检且孕周≦22周的孕妇。
（二）服务内容
1、与产前筛查技术相关的产前咨询
2、对妊娠15－20+6周的孕妇进行针对21一三体、18－三体综合征和开放性神经管缺陷的血清生化免疫筛查；
3、孕期保健和生育健康知识的普及；
4、预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育。
5、健全新生儿遗传代谢病和新生儿听力筛查网络，由妇计中心组织开展全县的农村户籍新生儿遗传代谢病和新生儿听力筛查工作。广泛开展社会动员及宣传活动。通过电视、广播、报纸、网络、宣传标语等途径，开展项目相关政策和新生儿童诊断、转介及康复等信息。卫生计生部门发现并确诊听力障碍患儿及时协调残联进行康复，残联部门应当定期将听力障碍儿童诊断、转介及康复等信息报告同级卫生计生行政部门。
6、对待孕及孕早期妇女进行免费叶酸发放。
7、对待孕及怀孕妇女常规行血常规+地中海贫血筛查。
8、对新生儿先天性心脏病筛查。优生健康教育、知情同意签署、心脏听诊、经皮脉搏血氧饱和度测定、筛查异常对象干预诊断等。
9、为目标人群免费提供一次孕妇地中海贫血基因和遗传性耳聋基因联合筛查。
三、遵守服务原则，包括：
（一）自愿和知情同意原则。
（二）义务告知原则。
（三）规范服务原则。
（四）结果保密原则。
（五）属地服务原则。
四、加强质量控制
1、建立健全相关工作制度、转诊制度、跟踪追访制度、标本采集管理制度、统计汇总上报制度以及各项技术操作规程。
2、成立出生缺陷领导小组，每半年对相关环节进行1次技术质量控制。对卫生院及县助产机构全年进行两次出生缺陷防控专项督导。
3、开展出生缺陷防控相关培训。全年对县级机构妇产科、新生儿科及辖区卫生院妇幼、儿保专干进行一次出生缺陷防控相关培训。
4、严格遵守知情选择原则，每一例孕妇均及新生儿家长都要签署知情同意书。
五、做好信息报送及监督评估
（－）信息上报时间和流程。由相关机构按时上报报表到县妇计中心，核对汇总后由县级审核后上报给市妇保院相关业务人员。在要求时间内及时上报相关报表。
（二）监督评估。县卫生和计划生育局局、县财政局组织项目督导组，每年对项目管理、资金使用、体系建设、实施质量、目标完成情况及实施效果等开展一次全面督导评估，发现问题及时协调解决，确保工作有序进行。
（一）自愿和知情同意原则。
（二）义务告知原则。
（三）规范服务原则。
（四）结果保密原则。
（五）属地服务原则。
四、加强质量控制
1、建立健全相关工作制度、转诊制度、跟踪追访制度、标本采集管理制度、统计汇总上报制度以及各项技术操作规程。
2、成立出生缺陷领导小组，每半年对相关环节进行1次技术质量控制。对卫生院及县助产机构全年进行两次出生缺陷防控专项督导。
3、开展出生缺陷防控相关培训。全年对县级机构妇产科、新生儿科及辖区卫生院妇幼、儿保专干进行一次出生缺陷防控相关培训。
4、严格遵守知情选择原则，每一例孕妇均及新生儿家长都要签署知情同意书。
五、做好信息报送及监督评估
（－）信息上报时间和流程。由相关机构按时上报报表到县妇计中心，核对汇总后由县级审核后上报给市妇保院相关业务人员。在要求时间内及时上报相关报表。
（二）监督评估。县卫生和计划生育局局、县财政局组织项目督导组，每年对项目管理、资金使用、体系建设、实施质量、目标完成情况及实施效果等开展一次全面督导评估，发现问题及时协调解决，确保工作有序进行。
新晃县妇计中心
2023年8月31日
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